编者按：凝血系统调控机制与出血性疾病诊疗体系正经历从分子生物学到临床医学的范式革新。欧洲血友病和相关疾病协会（EAHAD）作为该领域的权威学术组织，始终肩负着推动学科发展、促进多中心研究协作的核心使命，致力于提升遗传性/获得性出血性疾病的精准诊疗水平。2025年2月4日至7日，第18届EAHAD年会于意大利米兰成功召开，汇集全球血液病学、遗传学、人工智能等多领域专家。
在诸多议题中，血友病老龄化患者的关节管理问题尤为引人关注，它不仅考验着临床理论与实践的深度融合，还触及结构性损伤不可逆性对筛查价值的影响以及技术进步能否重塑评估体系的临床意义等核心争议。鉴于此，《血液时讯》特别深入梳理并呈现了围绕“血友病老龄化：关节筛查是否徒劳？”这一议题的正反双方观点，通过呈现正反双方的深入剖析与精彩交锋，旨在激发对这一复杂议题的进一步思考与探讨，共同推动血友病老龄化患者关节管理策略的持续优化与创新。
血友病老龄化——关节筛查是否徒劳？
正
老年血友病患者的关节筛查临床获益有限，优先缓解症状、改善功能及提升生活质量是更具实践意义的策略。
——Perez-Alenda（University of Valencia）
对老年血友病患者的关节筛查常被认为有益，但其实际临床价值值得商榷。以下因素凸显了此类筛查对该人群的有限优势。
首先，多数老年血友病患者因多年反复关节出血（尤其在有效预防治疗普及前）已存在显著关节损伤。临床关节评估工具（如血友病关节健康评分[HJHS]）在评估关节健康中具有重要作用，且HJHS在成人关节病变检测中显示出良好的聚合效度与区分效度。然而，对于存在严重关节病变的老年患者，HJHS存在“天花板效应”，限制了其对疾病进展的敏感性。此外，骨关节炎等年龄相关疾病常与血友病性关节病变（尤其轻中度血友病患者）重叠，使临床评估复杂化并削弱结构评估的临床相关性。
尽管MRI等影像学检查价格昂贵且不适用于老年患者的常规筛查，超声（尤其通过标准化评分如血友病早期关节病变超声检测评分[HEAD-U]）已成为检测和监测出血的可及性高、成本效益优的替代方案。HEAD-U量表被广泛用于识别血友病性关节病变的早期征象，可在结构性损伤发生前可靠、高效地发现关节改变。然而，其对于已存在严重关节病变的患者价值有限，因其设计初衷并非监测晚期关节损伤的进展。
由于老年患者的关节损伤通常不可逆，识别异常的结构性改变临床意义有限。此外，过度强调无法解决的问题可能引发不必要的心理困扰。当前治疗（如物理治疗、疼痛管理或关节置换）主要针对症状而非逆转损伤，进一步削弱了筛查对临床结局的影响。
因此，针对此类患者，临床重点应转向功能评估及直接改善活动能力、疼痛与生活质量的干预措施，而非聚焦于难以转化为临床决策的结构评估。以物理治疗与康复为核心的功能导向策略更具价值。功能评估可识别活动能力、肌力及关节活动度的具体缺陷，从而设计针对性治疗方案以提升独立性与日常功能。这种从结构评估向功能评估的转变更贴合老年患者的迫切需求，有助于提高其生活质量。
综上，老年血友病患者的关节筛查临床获益有限，尤其与功能评估及物理治疗导向的干预相比。优先缓解症状、改善功能及提升生活质量是更具实践意义的策略。
反
全面的关节检查能够指导治疗策略与临床决策，不仅将提高诊断精度，更是制定干预措施、直接影响患者结局的关键工具。
——Jiménez-Yuste（Hospital Universitario La Paz）
长期以来，学界认为对血友病合并晚期关节病变患者的关节检查徒劳无益。这一观点源于：当关节结构已严重破坏时，发现关节异常的实践意义有限。
然而，高效止血治疗的引入革新了预防管理，使出血控制接近零发生率。许多患者报告疼痛减轻、体力活动增加。尽管骨与软骨损伤不可逆，但这些改善可能与滑膜炎控制更佳相关。MRI和超声等先进影像技术（尽管因关节结构改变存在挑战）现已能够检测伴随滑膜改变的改善。
有效疼痛管理及其对生活质量的影响是晚期关节病变患者综合治疗的基石。关节检查对指导糖皮质激素、麻醉剂或透明质酸浸润等干预措施不可或缺，既有助于适应证筛选，也能确保操作精准实施。
对于合并反复出血或微出血的滑膜炎患者，放射性同位素滑膜切除术已被证实可显著降低晚期关节病变合并滑膜炎患者的出血频率与疼痛。尽管此类患者因关节解剖结构改变使滑膜炎识别困难，但放射性滑膜切除术在此类条件下仍显示出一致疗效。
对于终末期血友病性关节病变患者，关节置换术常为最终治疗方案。从止血角度，该手术安全性良好，机械性与感染性并发症发生率可接受。多年实践证明，关节置换可通过缓解疼痛、恢复功能活动显著改善患者生活质量。在此过程中，关节检查对手术指征判断及术式规划至关重要。
综上，应摒弃“晚期关节病变患者体格检查价值有限”的过时观念。随着止血治疗的进步，我们可为PWH提供强效的预防与治疗方案以实现出血控制。然而，综合管理仍需应对残余挑战，如疼痛缓解、活动能力提升及生活质量改善。全面的关节检查能够指导治疗策略与临床决策，应被视为此类患者整体管理的重要环节，不仅提高诊断精度，更是定制干预措施、直接影响结局的关键工具。