每年2月的最后一天是“国际罕见病日（Rare Disease Day）”，这一全球性倡议由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起，旨在提升公众对罕见病的认知与关注。2025年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。
 

《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，因仅有约1%的疾病有有效的治疗药物，罕见病又被称为“孤儿病”。目前全球已知的罕见病超过7000种，患者总数达3.5亿-4亿，其中我国罕见病患者约2000万，每年新增患者超过20万人。

血液系统罕见病因其复杂的发病机制、高误诊率及治疗手段匮乏，成为医学界亟待突破的领域。世界卫生组织（WHO）统计显示，约80%的罕见病与遗传相关，而血液病占罕见病总数的15%-20%。中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。其中，血液系统罕见病包括：Castleman病、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、朗格汉斯组织细胞增生症、血友病、阵发性睡眠性血红白尿、原发性轻链型淀粉样变、镰刀型细胞贫血症、范可尼贫血、获得性血友病、先天性凝血因子VII缺乏症、皮肤T细胞淋巴瘤、家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增生症、血小板无力症、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、地中海贫血（重型）、真性红细胞增多症等。以下列举血液系统中相对常见的罕见病。
 

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）

PNH由PIG-A基因突变引发补体系统异常激活，导致血管内溶血、血栓及器官损伤。中国发病率约2.8/百万，77%患者为20-40岁青壮年。由于早期症状（如贫血、疲劳）非特异性，患者常被误诊为再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征。约30%患者因血栓并发症死亡，而传统治疗依赖输血和糖皮质激素，副作用显著。近年来，补体C5抑制剂（如依库珠单抗）的应用显著降低了溶血和血栓风险，但药物可及性与经济负担仍是主要挑战。

血友病

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，血友病A/B分别因凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏导致出血倾向。中国发病率约5-10/10万，重型患者关节出血致残率高达70%。目前标准治疗为凝血因子替代疗法，而新型非因子药物（如艾美赛珠单抗）可将年出血率降低87%，且半衰期延长至26-30天，极大提升了治疗便利性。

地中海贫血

该病主要源于遗传，父母携带异常基因可遗传给子女。基因缺陷类型多样，包括基因缺失、点突变等，导致珠蛋白链合成失衡，多余的珠蛋白链在红细胞内聚集、沉淀，破坏红细胞，引发贫血。传统治疗依赖终身输血联合铁螯合剂，但治疗负担过重，且铁过载易引发肝硬化、糖尿病等并发症。近年来基因疗法使得地贫治疗取得重大突破。
在第18个国际罕见病日到来之际，我们聚焦血液系统罕见病。这些疾病虽发病率低，但对患者及其家庭的影响深远。在这一天，我们呼吁更多人关注罕见病群体，给予他们更多理解与支持。让我们携手，为罕见病患者点亮生命的色彩，让他们的生活“不止罕见”，更有温度。