编者按：新元启幕，津门聚贤。2026年1月9日-11日，第六届中国血液学科发展大会（CASH）在天津盛大召开。本次大会汇聚国内外血液学领域顶尖专家，紧扣学科前沿与国家健康战略需求，深度交流最新研究成果，共探学科发展新方向。值得关注的是，近期由中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）杨仁池教授牵头编撰的《血友病治疗中国指南（2025年版）》正式发布，为我国血友病规范化诊疗提供了全新指引。会议期间，《肿瘤瞭望-血液时讯》特邀杨仁池教授，围绕新版指南核心更新要点、临床落地路径及基因治疗等前沿方向展开深入解读，为临床实践提供宝贵参考。

《肿瘤瞭望-血液时讯》：本版指南强调建立分级诊疗体系和多学科协作团队，还将轻型、中间型女性患者及携带者纳入诊疗对象，这体现了 “全人群覆盖、全病程管理” 的思路。结合临床实践，这些规范要求该如何落地实施，才能切实提升不同地区患者的诊疗同质化水平？

杨仁池教授：分级诊疗体系建设是深化医药卫生体制改革的核心内容之一。国家卫生健康委员会雷海潮主任在多个场合反复强调，要以基层为重点，加快分级诊疗体系建设，为群众提供就近就便、系统连续的卫生健康服务。中国血友病协作组积极响应这一指示精神，并在最新指南中将女性血友病纳入诊疗范畴。

传统观念认为血友病为X染色体连锁隐性遗传疾病，“传男不传女”，女性多为携带者而不发病。然而，临床实践中相当比例的女性携带者会出现出血症状。按照现行医保政策，携带者未被视为患病个体，因此其治疗费用往往不能得到报销。针对这一问题，国际血栓与止血学会（ISTH）在2021年修订了相关标准，将凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性<40%，无论性别如何，均视为血友病患者，从而解决了女性血友病患者的医保难题。

此外，完善血友病分级诊疗体系，有助于实现陈竺院士提出的“属地化管理、高水平同质化诊疗”目标。通过加强基层血友病中心建设，确保患者在本地获得规范诊断、替代治疗及随访管理，避免长途奔波，提升生活质量。同时，鉴于血友病为终身用药疾病，在药品零加成政策下，医院不仅无任何经济收益，而且高药占比还会成为医保考核的压力点。将诊疗下沉基层可分散用药负担、减轻三级医院压力，并通过有效预防残疾、减少并发症相关额外支出，从整体上节约国家医保资金，实现患者获益与卫生资源高效利用的双赢。

《肿瘤瞭望-血液时讯》：随着血友病基因治疗产品在我国获批上市，本版指南也对相关前沿治疗方向作出了回应。从指南推广和临床转化的角度，您认为当前基因治疗在临床应用中仍面临哪些挑战？指南将如何为这类创新疗法的规范化应用提供支撑，帮助更多患者获益？

杨仁池教授：基因治疗面临的最大挑战之一便是医保支付的压力。尽管国内该药品的价格相较国外同类产品已大幅降低（仅为其1/10，不到300万元），但治疗费用表面看仍较为高昂。然而，从长远来看，基因治疗可以有效节省医保资金。血友病是一种遗传性疾病，患者通常需终生接受治疗。根据现行国家医保政策，成人患者每年治疗费用大约为30万至50万元。若不能获得规律的替代治疗，患者十年的总体治疗费用必将超过300万元，而这一支出显然要高于一次性基因治疗所需的费用。

自2019年开始，我们中心便已开展血友病基因治疗，并在近六年的跟踪观察中发现，接受基因治疗后，绝大多数患者的凝血因子IX水平可达35%以上，这一疗效是现有常规疗法所无法比拟的。

从这一角度来看，基因治疗不仅能够显著提高患者的治疗效果，还具有显著的医保资金节约潜力。因此，应以长远视角评估该疗法的价值。尽管在短期内，基因治疗的费用可能对医保系统造成一定压力，但从总体成本及患者生活质量改善的角度衡量，其投入具有明确的经济与社会效益。

为规范基因治疗的临床应用，在2025版指南发布后，我们还专门制定了基因治疗的临床应用指导原则，以确保医务人员科学、合理地使用该药品。同时，该指导原则亦可为医保政策制定者提供参考，充分展示基因治疗在长期节约医保支出和改善患者生活质量方面的价值。

专家简介

杨仁池 教授

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）临床首席专家

主任医师、博士生导师

享受国务院政府特殊津贴专家

亚太血友病协会指导委员会成员

中国医药教育协会止血与血栓分会副主任委员

中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会血友病专业委员会主任委员

中国标准化协会卫生健康专业委员会常委

中国医院协会罕见病专业委员会常委

国家血友病病例信息管理中心负责人

国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员

中国血友病协作组组长

Haemophilia中文版主编、《血栓与止血学》杂志主编